Voor meer informatie over projectonderzoek, partners en updates, ga naar de rest van de Engelstalige website.
Neurodevelopmentele RASopathieën
RASopathieën zijn een groep ziekten die de fysieke en cognitieve ontwikkelingen in het menselijk lichaam beïnvloeden. Hoewel de algemene symptomen van RASopathieën vergelijkbaar zijn, zijn er belangrijke verschillen in symptomen tussen de verschillende mutaties. Als gevolg hiervan wordt de diagnose van deze ziekten vaak vertraagd en sluiten behandelingen niet aan op de behoeften van individuele patiënten. Bovendien ontbreken, in tegenstelling tot de fysieke symptomen waar redelijke symptomatische behandelingsopties beschikbaar zijn, behandelingen voor neurocognitieve symptomen nog steeds.
Het EURAS project
In 2021 begon de ouder van een kind dat getroffen was door een van de neurologische RASopathieën aan een reis. Zijn doel was om het onderzoek te bevorderen, omdat hij niet wilde accepteren dat er geen therapie beschikbaar was voor de neurocognitieve symptomen van zijn zoon. Samen met de Duitse patiëntenorganisatie Syngap Elternhilfe e. V. vond hij al snel supporters. Van daaruit ontstond een netwerk van 16 onderzoeks- en klinische teams uit 8 landen. Een jaar later diende het EURAS-team de projectaanvraag in voor een oproep binnen het onderzoeks- en innovatieprogramma "Horizon Europe" van de Europese Unie.
Vanaf het allereerste begin delen de leden van EURAS het doel om mensen met RASopathieën en hun verzorgers te betrekken bij het onderzoeksproces. Door bruggen te slaan tussen onderzoekers en de patiëntengemeenschap wil EURAS het onderzoek bevorderen en patiënten helpen bij het verkrijgen van een nauwkeurige diagnose en effectieve behandelingsopties.
In december 2022 werd EURAS geselecteerd voor financiering, wat een moment van vreugde en hoop ontketende voor de families van mensen die leven met RASopathieën. Nu is het project van start gegaan. Het streven is om zeven doelstellingen te bereiken in de komende vier jaar:
- Ziekte en behandelingseffect beter volgen met behulp van een patiëntenregister voor RASopathieën.
- Modellen maken die de oorzaken en variaties van RASopathieën beschrijven.
- Specifieke biomarkers identificeren om nieuwe geneesmiddelen te testen en behandelingen te valideren.
- Nieuwe geneesmiddelen ontdekken die relevant zijn voor de behandeling van neurologische RASopathieën.
- Ontwikkelen van nieuwe technologieën voor het toedienen van therapieën aan de hersenen.
- Valideren van de effectiviteit van nieuwe behandelingen voor neurologische RASopathieën in preklinische behandelingsproeven.
- Bewustwording creëren over neurologische RASopathieën en uitwisselingen tussen getroffen families vergemakkelijken door middel van een Europawijd patiëntennetwerk.