Doe mee
Het patiëntenregister
EURAS richt een transnationaal patiëntennetwerk op voor uitwisseling, ondersteuning en bewustmaking voor neurologische RASopathieën als zeldzame ziekten. Patiënten en hun families uit ongeveer 13 landen sluiten zich aan bij het netwerk, dat ook de verzameling van real-world gegevens voor neurologische RASopathieën vergemakkelijkt. Syngap Elternhilfe e. V. coördineert de werving voor de geplande PATient-based registry for phenotyping and therapy evaluation in RASopathies (PATRAS). Via dit online platform hebben getroffen families de mogelijkheid om een centrale rol te spelen in fundamenteel onderzoek door waardevolle inzichten te verschaffen in de manifestaties van de ziekte en de efficiëntie van de behandeling. Dit helpt EURAS-onderzoekers om de verschillende elementen die een rol spelen in de betreffende neurologische RASopathie beter te begrijpen. Patiënten kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van ziektemodellen die de ontdekking van nieuwe behandelingen bevorderen. Op de gegevensbasis van PATRAS zullen clinici, bio-informatici en onderzoekers zogenaamde "ziektesignaturen" identificeren om nauwkeurigere diagnostische procedures vast te stellen, effectieve behandelingen te identificeren en patiënten therapieën aan te bieden die zijn afgestemd op hun specifieke behoeften.
Sluit je aan bij het netwerk en help het onderzoek vooruit!
PATRAS verwelkomt CFC-, CS- en SYNGAP1-patiënten, evenals patiënten met het Noonan-syndroom. Patiënten, familieleden, artsen en zorgverleners die geïnteresseerd zijn in dit register worden uitgenodigd zich vooraf te registreren.
Voor meer informatie over projectonderzoek, partners en updates, ga naar de rest van de Engelstalige website.