đź‘‹ Dites bonjour Ă Verena et Jamie !
Je m’appelle Verena Schmeder et je suis présidente de l’organisation allemande de patients SYNGAP1, appelée Syngap Elternhilfe e. V. Mon fils Jamie a 10 ans et est atteint du syndrome SYNGAP1. Nous vivons à Krefeld, dans le nord-ouest de l’Allemagne.
📖 Le début du parcours…
Avec le recul, les premiers symptômes évidents sont apparus entre 3 et 6 mois, avec un retard global de développement. Après un parcours diagnostique difficile, nous avons reçu le diagnostic à l’âge de 28 mois. Pour nous, ce fut un soulagement de connaître enfin la cause de ses symptômes. Nous avons découvert que l’épilepsie faisait partie du syndrome et qu’elle était passée inaperçue pendant 1 an et demi. Le diagnostic nous a permis de commencer un traitement médical contre l’épilepsie et de rechercher d’autres familles concernées.
🏠Le quotidien à la maison
Tous les enfants et adultes concernés présentent une déficience intellectuelle, qui se manifeste d’abord par un retard de développement. Presque tous souffrent d’épilepsie, parfois avec des centaines de crises par jour, souvent résistantes aux médicaments. La plupart des patients sont non verbaux et environ 50 % ont un diagnostic d’autisme, et beaucoup rencontrent des comportements difficiles et des troubles du sommeil. Pour mon fils, cela signifie : il ne peut pas se tenir debout seul, ne peut pas marcher et a besoin d’un fauteuil roulant. Il ne peut pas parler ni s’occuper de lui-même de manière adaptée à son âge. Le syndrome SYNGAP1 influence notre quotidien chaque jour, car il faut comprendre les besoins spécifiques de son enfant alors qu’il ne peut pas les exprimer. Élever un enfant avec le syndrome SYNGAP1 demande beaucoup de résilience et de patience.
💠Un syndrome trop souvent mal compris dans la société…
Le syndrome SYNGAP1 présente un large spectre de sévérité. Certains enfants ne peuvent ni marcher ni parler, d’autres le peuvent et ont au moins quelques mots. Les capacités des enfants avec un niveau de fonctionnement plus faible sont souvent sous-estimées. À l’inverse, les enfants qui marchent sont souvent mal compris en raison de leurs handicaps invisibles. Pourtant, tous rencontrent des difficultés. Parmi les pires idées reçues que j’ai entendues : lorsqu’un employé des impôts a dit que ces enfants étaient « dérangés dans leur tête », ou lorsque des écoles ou foyers affirment que nos enfants « le font exprès » ou les qualifient « d’égocentriques ». Rien de tout cela n’est vrai ! Ce sont des enfants présentant un handicap sévère à plusieurs niveaux, mais ils ont un potentiel pour s’épanouir si nous trouvons les bons traitements et thérapies.
🩺 …avec des défis au sein du système de santé.
Les difficultés d’accès à des soins adaptés commencent dès le diagnostic. Pourquoi certaines familles doivent-elles attendre un an pour un rendez-vous chez un généticien ? Pourquoi faut-il des années pour obtenir un diagnostic génétique alors que les méthodes techniques existent ? Pourquoi nos enfants ne reçoivent-ils que le minimum de thérapies alors qu’ils auraient besoin d’un entraînement intensif ? Pourquoi devons-nous supplier et nous battre pour obtenir des médicaments et des aides techniques appropriés ? Il est dévastateur de constater que ces défis font partie de la vie de nombreuses familles. Personnellement, nous avons vécu presque tout cela, et je sais que dans certains pays la situation est encore pire.
👥 La communauté comme source de soutien et de savoir
Vivre avec une maladie génétique rare et élever un enfant à besoins spécifiques rend essentiel le fait de trouver d’autres personnes qui comprennent réellement ce que l’on traverse. C’est pourquoi nous avons fondé notre organisation de patients en tant que groupe de soutien. Nous sommes tous parents d’enfants concernés. Étant dispersés dans tout le pays, nous nous connectons principalement en ligne. C’est aussi ce qu’ont fait des parents du monde entier. Lorsque nous nous sommes trouvés, nous avons créé le Syngap Global Network — une collaboration internationale qui combine la force du local (langue, connaissance des systèmes nationaux) avec le partage mondial des connaissances et des expériences. Dans les maladies rares, la connexion mondiale est essentielle. Aujourd’hui, nous formons un réseau solide d’organisations de patients qui soutiennent les familles, sensibilisent et encouragent la recherche.
🍋 « When life gives you lemons, make lemonade… or ask for salt and tequila. »
Vivre avec SYNGAP1 m’a appris à être reconnaissante pour les petites choses de la vie. Quand la vie vous donne des citrons, faites-en de la limonade… ou demandez du sel et de la tequila. Nous avons appris à tirer le meilleur de notre situation. SYNGAP1 nous a donné une seconde famille et transformé des inconnus en amis. Aider les autres à traverser ce que vous avez déjà vécu est une bonne stratégie d’adaptation. J’ai appris à me concentrer sur ce que je peux changer, tout en acceptant ce que je ne peux pas (encore) changer !
🤝 Les solutions se trouvent aussi dans la société
Tout le monde parle d’inclusion. Beaucoup pensent que cela signifie « une seule école pour tous », mais pour de nombreux enfants atteints du syndrome SYNGAP1, aller dans une école spécialisée est déjà un défi. La fermeture des écoles spécialisées signifierait qu’il n’y aurait plus d’école pour nos enfants. Chaque enfant mérite un lieu sûr pour apprendre, et les parents devraient avoir le choix. L’inclusion doit aussi exister dans de nombreux autres aspects de la vie : aires de jeux, toilettes publiques adaptées, etc. Dans bien des domaines, l’inclusion pourrait être mise en œuvre facilement, mais il semble que cela n’ait pas encore atteint l’esprit de nombreux décideurs.
🌟 Espoirs pour l’avenir
Personnellement, j’espère que mon fils pourra un jour dire quelques mots, que j’entendrai « maman » plus souvent, qu’il pourra exprimer ses besoins et ses pensées, qu’il apprendra à marcher et que nous pourrons éliminer ses crises. Pour son avenir, je souhaite qu’il soit heureux et entouré de personnes qui le comprennent. Pour le syndrome SYNGAP1 et notre communauté, j’espère des options de diagnostic précoce (comme le dépistage néonatal) et des traitements médicaux efficaces accessibles à toutes les familles, afin que nos enfants puissent vivre sans épilepsie et s’épanouir. Je veux contribuer autant que possible à accroître nos connaissances collectives, à trouver de nouveaux traitements et à élaborer des recommandations thérapeutiques pour aider le plus grand nombre de familles possible.
✉️ Un dernier message
Aux parents et aidants d’enfants à besoins spécifiques qui ne connaissent pas la cause (génétique) : battez-vous pour des tests génétiques avancés ! Chacun mérite un diagnostic. Aux enseignants, soignants et médecins : informez-vous sur le syndrome SYNGAP1 et sur les besoins individuels — il n’existe pas de solution unique pour tous. N’ignorez pas la cause génétique et ses particularités. Contactez les organisations nationales de patients SYNGAP1, véritables centres d’expertise pour cette maladie génétique complexe et rare. Travaillons ensemble pour améliorer la qualité de vie de tous les patients et de leurs familles. Vous voulez en savoir plus ? Visitez syngapgloabal.net
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