👋 Diz olá à Verena e ao Jamie!
Chamo-me Verena Schmeder e sou a presidente da organização alemã de pacientes com SYNGAP1 chamada Syngap Elternhilfe e. V. O meu filho Jamie tem 10 anos e tem síndrome de SYNGAP1. Vivemos em Krefeld, no noroeste da Alemanha.
📖 O início da viagem…
Olhando para trás, os primeiros sintomas evidentes do meu filho começaram entre os 3 e os 6 meses, com um atraso global do desenvolvimento. Após um percurso diagnóstico difícil, recebemos o diagnóstico aos 28 meses. Para nós, foi um alívio finalmente conhecer a causa dos seus sintomas. Percebemos que a epilepsia faz parte desta síndrome e que tinha passado despercebida durante 1,5 anos. Ter um diagnóstico permitiu-nos iniciar uma terapia médica para combater a epilepsia e procurar outras famílias afetadas.
🏠 O dia a dia em casa
Todas as crianças e adultos afetados têm deficiência intelectual, que se manifesta primeiro como atraso do desenvolvimento. Quase todos têm epilepsia, por vezes com centenas de crises por dia, frequentemente resistente aos medicamentos. A maioria dos pacientes é não verbal e cerca de 50% tem um diagnóstico de autismo, mas ainda mais enfrentam comportamentos desafiantes e dificuldades de sono. Para o meu filho, isto significa: ele não consegue ficar de pé sozinho, não consegue andar e precisa de uma cadeira de rodas. Ele não consegue falar nem cuidar de si de forma adequada à idade. A síndrome de SYNGAP1 impacta as nossas vidas todos os dias, porque significa interpretar as necessidades especiais do teu filho quando ele não as consegue expressar por si próprio. Criar uma criança com síndrome de SYNGAP1 exige muita resiliência e paciência. Nas circunstâncias certas, desenvolvem-se ao seu próprio ritmo; no entanto, algumas das suas necessidades serão sempre semelhantes às de uma criança pequena.
💭 Uma síndrome demasiadas vezes mal compreendida na sociedade…
Na síndrome de SYNGAP1 vemos um amplo espectro de gravidade. Algumas crianças não conseguem andar nem falar, enquanto outras conseguem andar e têm pelo menos algumas palavras. Em crianças com um nível de funcionamento mais baixo, as suas capacidades são frequentemente subestimadas. Por outro lado, as crianças que andam são muitas vezes mal compreendidas devido às suas deficiências invisíveis. Mas todas enfrentam dificuldades de alguma forma. Os piores equívocos que já ouvi: quando um funcionário das finanças disse: “Ah, SYNGAP1 — essas crianças estão ‘mal da cabeça’”, ou quando escolas ou lares afirmam que as nossas crianças “fazem de propósito” ou as rotulam como “egoístas”. Elas não são nada disso! São crianças com uma deficiência grave em vários níveis, mas têm potencial para prosperar quando encontramos a medicação e as terapias certas para o desbloquear.
🩺 ...apresentando desafios no sistema de saúde.
As dificuldades de acesso a cuidados médicos adequados começam já no diagnóstico. Porque é que algumas famílias têm de esperar um ano por uma consulta com o geneticista? Porque é que demora anos a obter um diagnóstico genético, embora já tenhamos os métodos técnicos? Porque é que as nossas crianças recebem apenas o mínimo de terapias, quando precisariam de treino intensivo? Porque é que temos de implorar, discutir e lutar por medicação adequada e equipamentos de apoio, junto de decisores que, em muitos casos e pela minha experiência, parecem ter pouco conhecimento sobre crianças com necessidades especiais, sobre deficiências ou sobre a síndrome de SYNGAP1 e o que significa viver com ela? É devastador ver que estes desafios fazem parte da vida das nossas famílias em muitos países. Nós, pessoalmente, vivemos quase tudo isto, mas sei que há países onde as opções de tratamento são ainda piores do que na Alemanha.
👥 A comunidade como fonte de apoio e conhecimento
Como família que vive com uma doença genética rara e cria uma criança com necessidades especiais, é importante encontrar outras pessoas que compreendam verdadeiramente o que estás a viver. Foi por isso que fundámos a nossa organização de pacientes como um grupo de apoio. Somos todos pais de crianças afetadas. Como estamos espalhados pelo país, ligamo-nos sobretudo online. Foi isso que pais em todo o mundo fizeram e, quando nos encontrámos, decidimos criar a Syngap Global Network, uma colaboração internacional que combina as vantagens de ser local, falar a tua língua e conhecer os sistemas nacionais, com a partilha de conhecimento e experiências além-fronteiras e para lá das barreiras linguísticas. Nas doenças raras, é importante conectar globalmente. Hoje somos uma rede forte de organizações de pacientes que apoia famílias, aumenta a sensibilização e promove a investigação.
🍋 "When live gives you lemons, make lemonade… or ask for salt and tequila."
Viver com SYNGAP1 ensinou-me a ser grata pelas pequenas coisas da vida. Quando a vida te dá limões, faz limonada… ou pede sal e tequila. Aprendemos a tirar o melhor da nossa situação. SYNGAP1 deu-nos uma segunda família e transformou desconhecidos em amigos. Ajudar outras pessoas a sobreviver ao que tu já viveste é uma boa estratégia de coping. Aprendi a concentrar-me nas coisas que posso mudar, aceitando as que não posso mudar… (ainda)!
🤝 As soluções também estão na sociedade
Toda a gente fala de inclusão. A maioria das pessoas pensa que isso significa “uma escola para todos”, mas para muitas crianças com síndrome de SYNGAP1 já é desafiante frequentar uma escola de educação especial. A maioria não conseguiria frequentar uma escola regular com um conceito inclusivo. Fechar escolas de educação especial significaria: nenhuma escola para as nossas crianças. Todas as crianças merecem um lugar onde possam aprender e estar seguras, e os pais deveriam ter escolha. Na minha opinião, a inclusão deve acontecer em muitas mais áreas da vida e não apenas nas escolas. Há tantos lugares sem acessibilidade — como parques infantis ou casas de banho públicas adaptadas que não têm espaços de muda de fraldas para crianças maiores ou adultos. Em muitas áreas, a inclusão poderia ser alcançada com relativa facilidade, mas parece que ainda não chegou à mente das pessoas, especialmente de muitos decisores.
🌟 Esperanças para o futuro
Pessoalmente, espero que um dia o meu filho consiga dizer algumas palavras, que eu ouça “Mamã” mais vezes, que ele consiga comunicar as suas necessidades e pensamentos de alguma forma, que aprenda a andar e que nos consigamos livrar das crises. Para o futuro dele, desejo que seja feliz e rodeado de pessoas que o compreendam. Para a síndrome de SYNGAP1 e para a nossa comunidade, espero que existam opções de diagnóstico precoce (como o rastreio neonatal) e diferentes tratamentos médicos eficazes disponíveis para todas as famílias — tratamentos que ajudem as nossas crianças a viver sem epilepsia e a prosperar, com melhor aprendizagem e memória, e a viver uma vida feliz sem comportamentos desafiantes causados por este caos neurológico nas suas cabeças. Quero contribuir tanto quanto possível para aumentar o nosso conhecimento coletivo sobre esta doença, encontrar novos tratamentos e desenvolver orientações terapêuticas para ajudar o maior número possível de famílias afetadas.
✉️ Uma última mensagem
Aos pais e cuidadores de pessoas com necessidades especiais que não conhecem a causa (genética), a minha mensagem é: Lutem por testes genéticos avançados! Todos merecem um diagnóstico. Às pessoas que ensinam e cuidam de indivíduos, ou aos médicos que tratam pacientes com síndrome de SYNGAP1: Informem-se sobre a síndrome de SYNGAP1 e sobre as necessidades individuais — não existem soluções “tamanho único”. Não ignorem a causa genética e as suas características específicas; podem estar a perder algo importante. Contactem as organizações nacionais de pacientes SYNGAP1 — são os centros de especialidade para esta doença genética complexa e rara. Vamos trabalhar juntos para melhorar a qualidade de vida de todos os pacientes e das suas famílias. Quer saber mais? Visite syngapgloabal.net
👇 Siga o blog do Jamie no Facebook
👇 Saiba mais sobre SYNGAP1 na Syngap Global Network
