O que é o EURAS? Unindo famílias, profissionais de saúde e cientistas para mudar o futuro das RASopatias
As RASopatias são condições genéticas raras que afetam tanto o desenvolvimento físico como o cognitivo. Embora alguns tratamentos ajudem a controlar os sintomas físicos, ainda não existem terapias direcionadas para o tratamento das dificuldades de aprendizagem, memória e comportamento que muitos pacientes e as suas famílias enfrentam.
O projeto EURAS nasceu da determinação de um pai em mudar esta realidade. Em 2021, o pai de uma criança com uma RASopatia do neurodesenvolvimento recusou-se a aceitar a não existência de tratamentos específicos para o seu filho. Juntamente com a organização alemã de pacientes Syngap Elternhilfe e.V., começou a criar ligações por toda a Europa. O que começou como a missão de uma única família transformou-se numa rede de 14 equipas de investigação e clínicas em 8 países. Todas trabalham em conjunto para trazer nova esperança às pessoas que vivem com RASopatias.
Desde o início, o EURAS acredita que pacientes, famílias e cuidadores são parceiros na investigação, e não apenas participantes. Ao criar pontes entre investigadores e a comunidade de pacientes, pretendemos acelerar o diagnóstico, compreender melhor cada condição e desenvolver terapias verdadeiramente eficazes.
