👋 Sag hallo zu Verena und Jamie!
Ich heiße Verena Schmeder und bin die Präsidentin der deutschen SYNGAP1-Patient:innenorganisation Syngap Elternhilfe e. V. Mein Sohn Jamie ist 10 Jahre alt und hat das SYNGAP1-Syndrom. Wir leben in Krefeld im Nordwesten Deutschlands.
📖 Der Beginn der Reise…
Rückblickend traten die ersten eindeutigen Symptome bei meinem Sohn zwischen dem 3. und 6. Lebensmonat auf – mit einer globalen Entwicklungsverzögerung. Nach einer schwierigen diagnostischen Odyssee erhielten wir die Diagnose im Alter von 28 Monaten. Für uns war es eine Erleichterung, endlich die Ursache seiner Symptome zu kennen. Wir stellten fest, dass Epilepsie Teil dieses Syndroms ist und 1,5 Jahre lang unentdeckt geblieben war. Eine Diagnose ermöglichte es uns, eine medizinische Therapie gegen seine Epilepsie zu beginnen und nach anderen betroffenen Familien zu suchen.
🏠 Der Alltag zu Hause
Alle betroffenen Kinder und Erwachsenen haben eine intellektuelle Beeinträchtigung, die sich zunächst als Entwicklungsverzögerung zeigt. Nahezu alle haben Epilepsie, manchmal mit Hunderten von Anfällen pro Tag, die häufig medikamentenresistent ist. Die meisten Patient:innen sind nonverbal und etwa 50 % haben eine Autismus-Diagnose, viele kämpfen zudem mit herausfordernden Verhaltensweisen und Schlafproblemen. Für meinen Sohn bedeutet das: Er kann nicht selbstständig stehen, nicht laufen und braucht einen Rollstuhl. Er kann nicht sprechen und sich nicht altersgerecht selbst versorgen. Das SYNGAP1-Syndrom beeinflusst unseren Alltag jeden Tag, weil es bedeutet, die besonderen Bedürfnisse des eigenen Kindes zu „lesen“, obwohl es diese nicht selbst ausdrücken kann. Ein Kind mit SYNGAP1 großzuziehen erfordert viel Resilienz und Geduld. Unter den richtigen Bedingungen entwickeln sie sich in ihrem eigenen Tempo – einige ihrer Bedürfnisse werden jedoch immer denen eines Kleinkindes ähneln.
💭 Ein Syndrom, das in der Gesellschaft zu oft missverstanden wird…
Beim SYNGAP1-Syndrom sehen wir ein breites Spektrum an Schweregraden. Manche Kinder können nicht laufen oder sprechen, andere können laufen und haben zumindest einige Worte. Bei Kindern mit niedrigerem Funktionsniveau werden ihre Fähigkeiten oft unterschätzt. Umgekehrt werden Kinder, die laufen können, wegen ihrer unsichtbaren Beeinträchtigungen häufig missverstanden. Aber alle kämpfen auf ihre Weise. Die schlimmsten Missverständnisse, die ich je gehört habe: als ein Mitarbeiter im Finanzamt sagte: „Oh, SYNGAP1 – diese Kinder sind ‚nicht richtig im Kopf‘“, oder wenn Schulen bzw. Wohngruppen behaupten, unsere Kinder würden „es absichtlich machen“ oder sie als „egoistisch“ bezeichnen. Nichts davon stimmt! Es sind Kinder mit einer schweren Beeinträchtigung auf mehreren Ebenen, aber sie haben das Potenzial, sich zu entfalten – wenn wir die richtigen Medikamente und Therapien finden, um dieses Potenzial zu fördern.
🩺 …eine Herausforderung für das Gesundheitssystem.
Herausforderungen beim Zugang zu angemessener medizinischer Versorgung beginnen bereits bei der Diagnostik. Warum müssen manche Familien ein Jahr auf einen Termin bei der Humangenetik warten? Warum dauert es Jahre, bis eine genetische Diagnose gestellt wird, obwohl wir die technischen Möglichkeiten längst haben? Warum bekommen unsere Kinder nur das Minimum an Therapien, obwohl sie intensives Training bräuchten? Warum müssen wir um passende Medikamente und Hilfsmittel bitten, diskutieren und kämpfen – mit Entscheidungsträgern, die in vielen Fällen (meiner Erfahrung nach) nur wenig Wissen über Kinder mit besonderen Bedürfnissen, über Behinderungen oder über das SYNGAP1-Syndrom und das Leben damit haben? Es ist erschütternd zu sehen, dass diese Herausforderungen in vielen Ländern Teil des Familienalltags sind. Wir persönlich haben fast all das erlebt, und ich weiß, dass es Länder gibt, in denen die Behandlungsmöglichkeiten sogar noch schlechter sind als in Deutschland.
👥 Gemeinschaft als Quelle von Unterstützung und Wissen
Als Familie, die mit einer seltenen genetischen Erkrankung lebt und ein Kind mit besonderen Bedürfnissen großzieht, ist es wichtig, andere zu finden, die wirklich verstehen, was man durchmacht. Deshalb haben wir unsere Patient:innenorganisation als Selbsthilfegruppe gegründet. Wir sind alle Eltern betroffener Kinder. Da wir über das ganze Land verteilt sind, vernetzen wir uns hauptsächlich online. Das haben Eltern auf der ganzen Welt getan – und als wir uns gefunden hatten, beschlossen wir, das Syngap Global Network aufzubauen: eine internationale Zusammenarbeit, die die Vorteile des Lokalen (Sprache, Kenntnis nationaler Systeme) mit dem Austausch von Wissen und Erfahrungen über Grenzen und Sprachbarrieren hinweg verbindet. Bei seltenen Erkrankungen ist globale Vernetzung entscheidend. Heute sind wir ein starkes Netzwerk von Patient:innenorganisationen, das Familien unterstützt, Bewusstsein schafft und Forschung fördert.
🍋 "When live gives you lemons, make lemonade… or ask for salt and tequila."
Das Leben mit SYNGAP1 hat mich gelehrt, für die kleinen Dinge im Leben dankbar zu sein. Wenn das Leben dir Zitronen gibt, mach Limonade daraus… oder frag nach Salz und Tequila. Wir haben gelernt, das Beste aus unserer Situation zu machen. SYNGAP1 hat uns eine zweite Familie geschenkt und Fremde zu Freund:innen gemacht. Anderen zu helfen, das zu überstehen, was man selbst schon durchgemacht hat, ist eine gute Bewältigungsstrategie. Ich habe gelernt, mich auf die Dinge zu konzentrieren, die ich verändern kann – und die zu akzeptieren, die ich (noch) nicht verändern kann!
🤝 Lösungen liegen auch in der Gesellschaft
Alle sprechen über Inklusion. Die meisten Menschen denken, das bedeute „eine Schule für alle“. Doch für viele Kinder mit SYNGAP1-Syndrom ist bereits der Besuch einer Förderschule eine Herausforderung. Die meisten könnten keine Regelschule mit inklusivem Konzept besuchen. Würden Förderschulen geschlossen, gäbe es für unsere Kinder keine Schule. Jedes Kind verdient einen Ort, an dem es lernen und sicher sein kann – und Eltern sollten die Wahl haben. Meiner Meinung nach muss Inklusion in viel mehr Bereichen unseres Lebens stattfinden und nicht nur in Schulen. Es gibt so viele Orte, denen es an Barrierefreiheit fehlt – wie Spielplätze oder öffentliche Behindertentoiletten, die keine Wickelmöglichkeiten für größere Kinder oder Erwachsene bieten. In vielen Bereichen könnte Inklusion recht einfach umgesetzt werden, aber es scheint, als sei sie noch nicht in den Köpfen angekommen – besonders nicht bei vielen Entscheidungsträgern.
🌟 Hoffnungen für die Zukunft
Ich hoffe persönlich, dass mein Sohn eines Tages ein paar Worte sagen kann, dass ich „Mama“ häufiger hören werde, dass er seine Bedürfnisse und Gedanken irgendwie ausdrücken kann, dass er laufen lernt und dass wir seine Anfälle loswerden. Für seine Zukunft wünsche ich mir, dass er glücklich ist und von Menschen umgeben wird, die ihn verstehen. Für das SYNGAP1-Syndrom und unsere Community hoffe ich, dass es frühe Diagnosemöglichkeiten (wie Neugeborenen-Screening) und verschiedene wirksame medizinische Behandlungen geben wird, die allen Familien zur Verfügung stehen – damit unsere Kinder ohne Epilepsie leben und sich entfalten können, mit verbessertem Lernen und Gedächtnis, und ein glückliches Leben ohne herausforderndes Verhalten führen können, das durch dieses neurologische Chaos in ihrem Kopf entsteht. Ich möchte so viel wie möglich dazu beitragen, unser gemeinsames Wissen über diese Erkrankung zu erweitern, neue Behandlungen zu finden und Behandlungsleitlinien zu entwickeln, um so vielen betroffenen Familien wie möglich zu helfen.
✉️ Eine letzte Nachricht
An Eltern und Betreuungspersonen von Menschen mit besonderen Bedürfnissen, die die (genetische) Ursache nicht kennen, ist meine Botschaft: Kämpft für erweiterte genetische Tests! Jede:r verdient eine Diagnose. An Menschen, die Betroffene unterrichten oder betreuen, oder an Ärzt:innen, die Patient:innen mit SYNGAP1-Syndrom behandeln: Informiert euch über das SYNGAP1-Syndrom und die individuellen Bedürfnisse – es gibt keine „One-size-fits-all“-Lösung. Ignoriert die genetische Ursache mit ihren besonderen Merkmalen nicht – sonst überseht ihr womöglich etwas Wichtiges. Wendet euch an die nationalen SYNGAP1-Patient:innenorganisationen – sie sind die Expert:innen-Hubs für diese komplexe und seltene genetische Erkrankung. Lasst uns gemeinsam die Lebensqualität aller Patient:innen und ihrer Familien verbessern. Ihr wollt mehr erfahren? Besucht syngapgloabal.net
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