👋 ¡Saluda a Verena y Jamie!
Me llamo Verena Schmeder y soy la presidenta de la organización alemana de pacientes con SYNGAP1 llamada Syngap Elternhilfe e. V. Mi hijo Jamie tiene 10 años y tiene síndrome de SYNGAP1. Vivimos en Krefeld, en el noroeste de Alemania.
📖 El comienzo del camino…
Mirando atrás, los primeros síntomas evidentes de mi hijo comenzaron entre los 3 y 6 meses, con un retraso global del desarrollo. Tras un complicado recorrido diagnóstico, recibimos el diagnóstico cuando tenía 28 meses. Para nosotros, fue un alivio saber por fin la causa de sus síntomas. Nos dimos cuenta de que la epilepsia forma parte de este síndrome y que había pasado desapercibida durante 1,5 años. Tener un diagnóstico nos permitió iniciar una terapia médica para combatir su epilepsia y buscar a otras familias afectadas.
🏠 La vida diaria en casa
Todos los niños y adultos afectados tienen discapacidad intelectual, que primero se manifiesta como retraso del desarrollo. Casi todos tienen epilepsia, a veces con cientos de crisis al día, a menudo resistente a los medicamentos. La mayoría de los pacientes no es verbal y alrededor del 50% tiene diagnóstico de autismo, pero aún más personas luchan con conductas desafiantes y dificultades para dormir. Para mi hijo significa: no puede ponerse de pie de forma independiente, no puede caminar y necesita una silla de ruedas. No puede hablar ni cuidarse a sí mismo de una manera adecuada para su edad. El síndrome de SYNGAP1 impacta nuestras vidas todos los días porque implica interpretar las necesidades especiales de tu hijo cuando no puede expresarlas por sí mismo. Criar a un niño con síndrome de SYNGAP1 requiere mucha resiliencia y paciencia. En las circunstancias adecuadas se desarrollan a su propio ritmo; sin embargo, algunas de sus necesidades siempre serán similares a las de un niño pequeño.
💭 Un síndrome con demasiada frecuencia mal entendido en la sociedad…
En el síndrome de SYNGAP1 vemos un amplio espectro de gravedad. Algunos niños no pueden caminar ni hablar, mientras que otros pueden caminar y tienen al menos algunas palabras. En los niños con un nivel de funcionamiento más bajo, sus capacidades suelen subestimarse. Por el contrario, los niños que caminan a menudo se malinterpretan debido a sus discapacidades invisibles. Pero todos están luchando de alguna manera. Las peores ideas erróneas que he escuchado: cuando un empleado de la oficina de impuestos dijo: “Oh, SYNGAP1, esos niños están ‘mal de la cabeza’”, o cuando escuelas o residencias afirman que nuestros niños “lo hacen a propósito” o los etiquetan como “egoístas”. ¡No son nada de eso! Son niños con una discapacidad grave en múltiples niveles, pero tienen potencial para prosperar cuando encontramos la medicación y las terapias adecuadas para desbloquearlo.
🩺 ...planteando desafíos en el sistema sanitario.
Los desafíos para acceder a la atención médica adecuada ya comienzan en el diagnóstico. ¿Por qué algunas familias tienen que esperar un año para una cita con genetistas? ¿Por qué se tarda años en obtener un diagnóstico genético aunque ya disponemos de métodos técnicos? ¿Por qué nuestros niños reciben solo el mínimo de terapias cuando necesitarían un entrenamiento intensivo? ¿Por qué tenemos que suplicar, discutir y luchar por la medicación adecuada y los dispositivos de apoyo, con responsables que, en muchos casos y según mi experiencia, parecen tener poco conocimiento sobre niños con necesidades especiales, sobre discapacidad o sobre el síndrome de SYNGAP1 y lo que significa vivir con él? Es devastador ver que estos desafíos forman parte de la vida de nuestras familias en muchos países. Personalmente, experimentamos casi todo eso, pero sé que hay países donde las opciones de tratamiento son incluso peores que en Alemania.
👥 La comunidad como fuente de apoyo y conocimiento
Como familia que vive con una enfermedad genética rara y cría a un niño con necesidades especiales, es importante encontrar a otros que realmente entiendan por lo que estás pasando. Por eso fundamos nuestra organización de pacientes como un grupo de apoyo. Todos somos padres de niños afectados. Como estamos repartidos por todo el país, nos conectamos principalmente en línea. Eso es lo que hicieron padres de todo el mundo y, cuando nos encontramos, decidimos crear Syngap Global Network, una colaboración internacional que combina las fortalezas de ser local, hablar tu idioma y conocer tus sistemas nacionales, a la vez que comparte conocimientos y experiencias a través de fronteras y barreras lingüísticas. En las enfermedades raras es importante conectarse a nivel global. Hoy somos una sólida red de organizaciones de pacientes que apoya a las familias, difunde conciencia y fomenta la investigación.
🍋 "When live gives you lemons, make lemonade… or ask for salt and tequila."
Vivir con SYNGAP1 me ha enseñado a estar agradecida por las pequeñas cosas de la vida. Cuando la vida te da limones, haz limonada… o pide sal y tequila. Hemos aprendido a sacar lo mejor de nuestra situación. SYNGAP1 nos ha dado una segunda familia y ha convertido a desconocidos en amigos. Ayudar a otros a sobrevivir a lo que tú ya has vivido es una buena estrategia de afrontamiento. He aprendido a concentrarme en las cosas que puedo cambiar, mientras acepto las que no puedo cambiar… (¡todavía)!
🤝 Las soluciones también están en la sociedad
Todo el mundo habla de inclusión. La mayoría de las personas piensa que eso significa “una escuela para todos”, pero para muchos niños con síndrome de SYNGAP1 ya es un desafío asistir a una escuela de educación especial. La mayoría no podría asistir a una escuela regular con un concepto inclusivo. Cerrar las escuelas de educación especial significaría: no habría escuela para nuestros niños. Cada niño merece un lugar donde pueda aprender y estar seguro, y los padres deberían tener la opción de elegir. En mi opinión, la inclusión debe suceder en muchas más partes de nuestra vida y no solo en las escuelas. Hay tantos lugares que carecen de accesibilidad, como parques infantiles o baños públicos adaptados que no tienen cambiadores para niños grandes o adultos. En muchas áreas la inclusión podría lograrse con bastante facilidad, pero parece que no ha llegado a la mente de las personas, especialmente de muchos responsables de la toma de decisiones.
🌟 Esperanzas para el futuro
Personalmente, espero que algún día mi hijo pueda decir algunas palabras, que escuche “mamá” más a menudo, que pueda comunicar sus necesidades y pensamientos de alguna manera, que aprenda a caminar y que podamos deshacernos de sus crisis. Para su futuro, deseo que sea feliz y esté rodeado de personas que lo entiendan. Para el síndrome de SYNGAP1 y nuestra comunidad, espero que existan opciones de diagnóstico temprano (como el cribado neonatal) y distintos tratamientos médicos eficaces disponibles para todas las familias, que ayuden a nuestros niños a vivir sin epilepsia y a prosperar, a mejorar el aprendizaje y la memoria y a vivir una vida feliz sin conductas desafiantes causadas por este caos neurológico en sus cabezas. Quiero contribuir tanto como pueda para aumentar nuestro conocimiento colectivo sobre esta enfermedad, encontrar nuevos tratamientos y desarrollar guías de tratamiento para ayudar a tantas familias afectadas como sea posible.
✉️ Un último mensaje
A los padres y cuidadores de personas con necesidades especiales que no conocen la causa (genética), mi mensaje es: ¡Luchen por pruebas genéticas avanzadas! Todos merecen un diagnóstico. A quienes enseñan y cuidan a personas o a los médicos que tratan a pacientes con síndrome de SYNGAP1: aprendan sobre el síndrome de SYNGAP1 y las necesidades individuales; no existen soluciones “únicas para todos”. No ignoren la causa genética y sus características especiales: podrían perderse algo importante. Contacten con las organizaciones nacionales de pacientes con SYNGAP1; son los centros expertos para esta compleja y rara enfermedad genética. Trabajemos juntos para mejorar la calidad de vida de todos los pacientes y sus familias. ¿Quieres saber más? Visita syngapgloabal.net
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